Luksukselta tuntuneet kaksi leikkauksen jälkeistä kotiviikkoa on nyt vietetty, ja sytostaattihoidot alkoivat jälleen viime viikolla. Kotiviikkojen aikana kivut Samuelin leikatussa jalassa olivat vähentyneet hurjasti, eikä viimeisinä kotipäivinä tarvittu enää säännöllistä kipulääkitystä. Kiputilanne muuttui nopeasti, kun sytostaattihoito alkoi. Sytostaatit ilmeisesti ärsyttivät voimakkaasti jalan hermoja, eikä kivut rauhoittuneet ilman morfiinia. Kotiin lähdettiinkin sytostaattikuurin jälkeen voimakkaan säännöllisen kipulääkityksen kera.
Kotiinlähtöpäivänä lääkäri kertoi uutisia aiemmin syksyllä tehtyihin perinnöllisyystutkimuksiin liittyen. Pikkuveli Sakriaksella on todettu tammikuussa 2015 erittäin harvinainen Rapadilino oireyhtymä, joka altistaa osteosarkoomaan sairastumiselle. Koska Samuelillakin todettiin osteosarkooma viime syksynä, heräsi tietysti voimakas epäily, että tässä todennäköisesti on jotain geneettistä taustalla. Siksi myös Samuelilta otettiin verikokeet Rapadilino oireyhtymään liittyen. Ja tulos todella on positiivinen, myös Samuelilla on tämä harvinainen oireyhtymä! Käsittämätöntä on kuitenkin se, ettei Samuelilla ole suoranaisesti mitään oireyhtymän tunnusmerkkejä tai oireita! Sakriaksella on suulakihalkio, joka kuuluu oireyhtymän tyyppipiirteisiin. Lisäksi oireyhtymään kuuluu erilaisia käsien luihin liittyviä poikkeamia, jotka Sakriaksella on hyvin lieviä. Vain hänen oikean käden peukalonsa on poikkeava sekä ulkonäöltään että toiminnaltaan. Kuitenkaan se ei ole koskaan häirinnyt Sakriaksen toimimista, kuten kynätyöskentelyä. Päinvastoin, Sakrias on todella taitava piirtäjä. Rapadilino oireyhtymään kuuluu usein myös lyhytkasvuisuus. Sakriaskin on aina kasvanut alimmalla käyrällä ja ollut ikäisiään selvästi lyhyempi. Monilla Rapadilinon omaavilla lapsilla on pikkulapsi-iän ripulia. Sakriaksella ei tällaista oiretta ole ollut. Samuelilla on ollut koko ikänsä erilaisia vatsavaivoja, ja hänellä todettiinkin keliakia 3-vuotiaana. Gluteenittomasta ruokavaliosta huolimatta vatsavaivat ovat jatkuneet, vaikka ovatkin helpottaneet iän karttuessa. Olen usein keliakiakontrollien yhteydessä ottanut vatsavaivat puheeksi, mutta lääkärit eivät koskaan ole nähneet syytä tutkia niitä lisää, kun niitä on ollut kuitenkin sen verran harvoin.
Ilman sairastumista osteosarkoomaan Samuelin Rapadilino-diagnoosi olisi takuuvarmasti jäänyt tekemättä! Jo Sakriaksen diagnoosi oli aivan puhdas sattuma, vaikka hänellä onkin joitain oireita. Kuka olisi ikinä osannut epäillä vatsakipujen syyksi Rapadilino oireyhtymää? Kun Sakrias sai diagnoosin, en edes nähnyt tarpeelliseksi testata Samuelia tai isoveljeä Danielia, koska kummankaan kohdalla ei tuntunut olevan mitään syytä epäillä kyseistä diagnoosia. Lähiaikoina postiluukusta varmaan kolahtaa aika perinöllisyyslääkärille. Siinä yhteydessä täytyy myös pyytää lähete Danielin verikokeita varten -ihan vain varmuuden vuoksi.
Rapadilino oireyhtymästä ei ole kovin paljon luotettavaa tutkimustietoa, koska diagnosoituja on tällä hetkellä reilu 20 henkeä Suomessa. Näin ollen ei ole myöskään tilastotietoa siitä, kuinka suuri riski osteosarkoomaan sairastuminen on. Varmuudella tiedetään se, että oireyhtymä periytyy peittyvästi, eli lapsi perii sen 25 prosentin todennäköisyydellä, mikäli kyseinen geenimuutos on kummallakin vanhemmalla. Oireyhtymää on pidetty suomalaiseen tautiperintöön kuuluvana, eli sitä ei ole joitain yksittäistapauksia lukuun ottamatta tavattu muualla maailmassa. Kuitenkin hiljattain Facebookin Rapadilino-ryhmässä eräs englantilainen nainen etsi vertaistukea Suomesta, sillä hänen kolmesta lapsestaan kahdella on todettu Rapadilino vuosia kestäneiden tutkimusten jälkeen. Samoin olen tutustunut erääseen israelilaiseen naiseen, jonka pojalla on myös todettu Rapadilino. Nyt, kun Samuelillakin on tämä oireyhtymä todettu, en voikaan olla miettimättä, kuinka moni mahtaa kantaa oireyhtymää tietämättään?
Samuelin Rapadilino-diagnoosi ei muuta meidän elämää mitenkään. Se antaa selityksen sille, miksi Samuelkin on sairastunut osteosarkoomaan. Vaikka eivät kaikki Rapadilino-potilaat sairastukaan. Rapadilino on vain yksi ominaisuus muiden joukossa. Se ei ole mikään etenevä sairaus, eikä näin ollen vaikuta elämäämme muuten kuin tämän keljun syöpädiagnoosin kautta.
Tätä talvea ja kevättä hallitsevat rankat sairaalajaksot sytostaattihoitoineen. 12 sytostaattihoitoa olisi edessä... Mutta jokainen päivä sairaalassa on aina yksi sairaalapäivä vähemmän!
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti